충북대학교병원(병원장 김원섭) 희귀유전질환센터는 충남대학교병원 충남·대전권역희귀질환전문기관, 세종충남대학교병원 세종권역희귀질환전문기관과 함께 지난 7월 3일 충북대학교병원 서관 9층 직지홀에서 '제2회 중부권 희귀질환 전문기관 공동 심포지엄'을 개최했다고 밝혔다.

이번 심포지엄은 현장과 온라인을 병행하는 하이브리드 방식으로 진행됐으며, 전국의 희귀질환 진료 전문의와 연구자, 의료진 등 200여 명이 참석해 최신 연구성과와 진료 경험을 공유하고 권역 간 협력 방안을 논의했다.

지난해 처음 열린 공동 심포지엄이 중부권 희귀질환 전문기관 간 협력 기반을 구축하는 출발점이었다면, 올해는 정책과 임상, 유전상담, 정밀의료를 아우르는 실무 중심 프로그램으로 구성해 실제 진료 현장에서 활용할 수 있는 최신 지견을 공유하는 데 중점을 뒀다.

첫 번째 세션에서는 '희귀질환의 임상 및 정책적 접근(Clinical and Policy Approaches in Rare Diseases)'을 주제로 질병관리청 조우미 서기관이 국내 희귀질환 정책의 추진 방향과 향후 과제를 소개했으며, 울산대학교병원 최인희 교수는 유전상담의 역할과 발전 방향을 발표했다.

두 번째 세션에서는 유전성 뇌전증을 중심으로 유전자 변이 분석과 정밀진단, 환자 유래 오가노이드 모델을 활용한 연구성과가 소개됐다. 참석자들은 희귀질환 진단 정확도를 높이기 위한 최신 연구 동향과 정밀의료의 임상 적용 가능성에 대해 심도 있는 논의를 이어갔다.

이어진 사례 발표 세션에서는 신경섬유종증 제1형의 안과적 증상, DeSanto-Shinawi 증후군의 약물치료, Wiskott-Aldrich 증후군의 전장유전체분석(WGS) 진단 사례 등 실제 진료 현장에서 축적된 경험을 공유하며 참석자들의 높은 관심을 받았다.

이번 심포지엄은 희귀질환 정책부터 유전상담, 정밀의료, 실제 진료 사례까지 폭넓게 다루며 의료진의 진료 역량을 높이고, 권역 전문기관 간 협력체계를 더욱 공고히 하는 계기가 됐다. 또한 중부권 정밀의료 네트워크를 활성화하고 환자 중심의 희귀질환 진료체계를 고도화하는 데에도 의미 있는 역할을 할 것으로 기대된다.

김존수 충북대학교병원 희귀유전질환센터장은 "희귀질환은 진단부터 치료까지 여러 분야의 전문성과 기관 간 긴밀한 협력이 필수적인 만큼 권역 전문기관 간 네트워크가 무엇보다 중요하다"며 "이번 심포지엄이 최신 진료 경험과 연구성과를 공유하는 것을 넘어 중부권 희귀질환 진료체계를 더욱 견고하게 만드는 계기가 되길 바란다"고 말했다.

이어 "앞으로도 충남·세종권역 전문기관과 지속적인 공동연구와 학술교류를 확대하고, 정밀의료 기반의 진단·치료 역량을 강화해 희귀질환 환자들이 지역에서도 수준 높은 의료서비스를 받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

한편 충북대학교병원 희귀유전질환센터는 질병관리청 지정 충북권역 희귀질환 전문기관으로, 다학제 진료와 유전상담, 희귀질환 진단지원사업, 등록통계사업, 전문인력 교육 등을 수행하며 충북지역 희귀질환 진료체계 구축과 정밀의료 기반 확대를 선도하고 있다.

강영식 기자  news@jbfocus.co.kr

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